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On entend dire de plus en plus souvent : «Je souffre de telle ou de telle maladie. Mon père ou ma mère aussi. C’est génétique…» Le trouble en question pouvant être un eczéma ou un taux de cholestérol trop élevé ! Non : les maladies génétiques et chromosomiques, dont les maladies dites rares ou orphelines font partie, sont répertoriées et diagnostiquées en tant que telles par un médecin. Elles touchent moins une personne sur 2000 (en France, près de 3 millions de personnes sur 60 millions).

Elles sont provoquées par une mutation sur un seul gène et cette mutation provoque, effectivement, la maladie : hémophilie, mucoviscidose, trisomie 21 ou mongolisme… La drépanocytose, maladie de ce type, est répandue en Afrique.

A distinguer d’une seconde catégorie de maladies, qui peuvent, éventuellement, découler de mutations sur plusieurs gènes : celles-ci se déclareront seulement si plusieurs défauts se manifestent en même temps ; les gènes mutés représentent ici une «faiblesse» physiologique, mais non une cause déterminante.

On pourra alors adapter son mode de vie, et éviter des facteurs à risque, de façon à compenser la faiblesse. Ainsi, une «prédisposition» n’entraîne pas forcément une maladie : c’est la bonne santé globale de l’organisme qui sera ici déterminante. Exemple : certains cancers, maladie intestinale de Crohn, Alzheimer, etc.

Quand à des troubles tels que l’eczéma ou l’hypercholestérolémie, s’il est possible de les retrouver chez les membres d’une même famille, il s’agit le plus souvent de terrains familiaux dus à des mêmes modes de vie entraînant les mêmes troubles.

Henriette Sarraseca

16 Juin 2008